01
快速了解
定义
皮肤上长出许多像油脂、砂砾一样的褐色小疙瘩，容易在出汗后发臭。
遗传方式
常染色体显性遗传（ATP2A2基因）。
起病年龄
青春期前后（6-20岁）
典型症状
油腻性褐色丘疹、指甲纵向红白条纹及V型切迹、口腔粘膜小疙瘩。
警示症状
青少年在胸背、面部出现大量油腻、伴有恶臭的丘疹，且夏季加重。
02
疾病认知
疾病概览
Darier病是由于细胞间粘附受损导致的。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ATP2A2基因突变导致内质网钙泵功能异常，影响桥粒组装。
【流行病学与高风险人群】
男女发病率相等。
临床表现
- 皮肤：胸、背、额部油腻性硬痂丘疹，可融合。
【疾病进展与并发症】
极易并发卡波西水痘样疹（单纯疱疹病毒感染）。
03
检查与诊断
检查项目
- 皮肤病理（特征性）：可见“圆体”和“谷粒”细胞（角化不良细胞）。
确诊要点
临床皮损分布及特征性病理表现。
鉴别诊断
脂溢性皮炎、海利-海利病（家族性良性慢性天疱疮）。
04
治疗与管理
治疗目标
控制皮损，预防感染，改善症状。
治疗方案
- 生活管理：穿棉质衣服，保持皮肤干爽，严格防晒。
临床管理与随访
夏季加强随访。
遗传咨询
显性遗传。
05
常见问题 (FAQ)
这是严重的掌跖角化，角质层过度增厚呈手套样分布，且伴有恶臭。需长期使用角质剥脱剂。
06
参考资料
资料： Darier Disease Support.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。