先天畸形综合征

共收录 9 种疾病

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先天畸形综合征男性1/4,000，女性1/8,000

脆性X综合征

Fragile X syndrome

导致遗传性智力障碍和孤独症样行为最常见的单基因原因。

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先天畸形综合征 1/30,000 - 1/100,000

拉塞尔-西尔弗综合征

Russell-Silver syndrome

一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。

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先天畸形综合征极罕见

纳赫尔综合征

Nager Syndrome

一种影响面部、下颌以及肢体（尤其是桡侧）发育的罕见遗传综合征。

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先天畸形综合征约1/10,000 - 1/15,000

CHARGE 联合征

CHARGE syndrome

一种累及眼、心、鼻后孔、生长、生殖器及耳部发育的复杂遗传病。

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先天畸形综合征约1/50,000

小睑裂综合征

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome

一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。

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先天畸形综合征约1/3,000

先天性多发性关节挛缩症

Arthrogryposis multiplex congenita

出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。

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先天畸形综合征极罕见（全球约数百例）

克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症

Costello Syndrome

一种多系统受累的RAS通路病，表现为粗糙面容、皮肤松弛和较高的肿瘤风险。

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先天畸形综合征 1/8,500 - 1/14,000

皮埃尔罗宾综合征

Pierre Robin sequence

以小颌、舌后坠和气道阻塞为核心的一组先天性临床特征。

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先天畸形综合征约1/1,000 - 1/2,500

努南综合征

Noonan Syndrome

一种常见的RAS通路病，以身材矮小、特征性面容和先天性心脏病为核心特征。

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