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热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

血液疾病

共收录 13 种疾病

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血液疾病约10-20/100,000

重症肌无力

Myasthenia Gravis

一种获得性自身免疫性疾病，表现为受累骨骼肌极易疲劳，且具有“晨轻暮重”的特点。

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血液疾病约1/5,000 - 1/10,000（男性）

血友病

Hemophilia

一种X染色体连锁的遗传性凝血功能障碍，由于缺乏凝血因子VIII（甲型）或IX（乙型）导致。

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血液疾病具有地域聚集性（南方多见）

重型地中海贫血症

Thalassemia Major

由于珠蛋白合成障碍导致的严重溶血性贫血，患者依赖输血维持生命。

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血液疾病约1/1,000,000

血小板无力症

Glanzmann Thrombasthenia

一种由于血小板膜蛋白复合体缺陷导致的遗传性出血性疾病，特征是血小板数量正常但无法聚集。

239 详情

血液疾病约1/500,000 - 1/1,000,000

同基因合子蛋白质 C缺乏症

Homozygous Protein C Deficiency

一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。

189 详情

血液疾病约1/160,000

范可尼贫血

Fanconi Anemia

一种由于DNA修复缺陷导致的遗传性多系统疾病，表现为骨髓衰竭、先天畸形和极高的癌症风险。

134 详情

血液疾病极罕见（全球仅数百例报告）

IPEX 综合症

IPEX Syndrome

一种极早发的自身免疫性疾病，表现为难治性腹泻、I型糖尿病和皮肤病。

120 详情

血液疾病约1.6/1,000,000

低纤溶酶原症

Hypoplasminogenemia

一种由于纤溶酶原缺乏导致的纤维蛋白降解障碍，特征是黏膜表面出现厚韧的“木样”假膜。

120 详情

血液疾病约1-2/1,000,000

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

一种获得性造血干细胞克隆性疾病，表现为慢性溶血、血栓倾向和骨髓造血衰竭。

119 详情

血液疾病约2/1,000,000

非典型溶血尿毒综合征

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

一种由于补体系统过度激活导致的血栓性微血管病，表现为贫血、血小板减少和急性肾衰竭。

112 详情

血液疾病约1/1,000,000（男性）

Wiskott- Aldrich 氏综合症

Wiskott-Aldrich Syndrome

表现为血小板极小且减少、严重湿疹和反复感染的遗传性免疫血液系统疾病。

104 详情

血液疾病约1/100,000 - 1/200,000（主要影响男性）

布鲁顿氏低免疫球蛋白血症

X-linked Agammaglobulinemia

一种严重的先天性免疫缺陷病，由于B细胞发育障碍导致体内几乎没有抗体。

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