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染色体异常

共收录 67 种疾病

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染色体异常 1/500,000 - 1/1,000,000
威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合症

WAGR syndrome

由于11号染色体微缺失导致的，以肾脏肿瘤和眼部畸形为核心的遗传病。

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染色体异常 1/100,000 - 1/125,000
鲁宾斯坦-泰比综合征

Rubinstein-Taybi syndrome

一种以宽大的大拇指和大脚趾、智力障碍及特征性面容为特征的遗传病。

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染色体异常 1/10,000 - 1/30,000
Prader-Willi氏综合症

Prader-Willi syndrome

一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。

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染色体异常 综合患病率约1/5,000
粒线体缺陷

Mitochondrial Diseases

线粒体缺陷是一组由于线粒体DNA或核DNA突变导致细胞能量工厂（线粒体）功能障碍的多系统疾病。

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染色体异常 极罕见
Kenny-Caffey氏综合症

Kenny-Caffey Syndrome

一种以身材矮小、长骨髓腔狭窄、低钙血症和眼部异常为特征的遗传综合征。

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染色体异常 纯合子型（HoFH）极罕见（约1/1,000,000），杂合子型较常见。
家族性高胆固醇血症(FH)

Familial Hypercholesterolemia

家族性高胆固醇血症是一种由于LDL受体等基因突变导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高的遗传病。

48 详情
染色体异常 极罕见（全球约100余例报道）
岩藻糖苷贮积症

Fucosidosis

岩藻糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，由于α-L-岩藻糖苷酶缺陷导致岩藻糖基复合物在全身积聚。

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染色体异常 极罕见
涎酸酵素缺乏症

Sialidosis

涎酸酵素缺乏症是一种由于神经氨酸酶1（NEU1）缺陷导致的溶酶体贮积症。

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染色体异常 约1/100,000-1/200,000
钼辅酶缺乏症

Molybdenum Cofactor Deficiency

钼辅酶缺乏症是一种极其严重的神经代谢疾病，由于多种依赖钼辅酶的酶失活，导致剧毒的亚硫酸盐在脑内蓄积。

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染色体异常 极罕见
Kleefstra综合征

Kleefstra syndrome

由于9号染色体末端微缺失或EHMT1基因突变引起的智力障碍和发育延迟综合征。

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染色体异常 1/7,500 - 1/20,000
威廉斯氏综合症

Williams Syndrome

由于7号染色体微缺失引起的，表现为独特性格、心血管问题和发育落后的遗传病。

40 详情
染色体异常 约1/10,000-1/20,000（高加索人种多见）
中链脂肪酸去氢酵素缺乏症

Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

MCADD是最常见的脂肪酸氧化障碍病，由于MCAD酶缺陷导致中链脂肪酸无法正常分解供能。

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