罕见病列表
共收录 254 种疾病
GLUT1缺乏综合征是由于葡萄糖转运蛋白1缺陷，导致血液中的葡萄糖无法有效进入大脑，引起大脑“能量饥渴”。
尼曼匹克氏病是一组由于酸性鞘磷脂酶缺陷（A/B型）或胆固醇转运障碍（C型）导致的脂质代谢性疾病。
原发性肉碱缺乏症是由于细胞膜上的肉碱转运蛋白缺陷，导致体内肉碱水平极低，脂肪酸氧化受阻。
多发性羧化酶缺乏症是一组由于生物素循环代谢障碍导致多种依赖生物素的羧化酶活性降低的疾病。
尿黑酸尿症是一种罕见的氨基酸代谢病，由于尿黑酸氧化酶缺陷导致尿黑酸在体内积聚，引起尿液变黑及严重的关节病变。
GSD I是一种严重的糖代谢疾病，由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷导致肝脏糖原无法分解为葡萄糖，引起严重的低血糖。
多发性硬化症是一种中枢神经系统慢性炎症性脱髓鞘疾病，具有空间和时间上的多发性特征。
高胱氨酸尿症是一种由于胱硫醚β-合成酶（CBS）缺陷导致的氨基酸代谢病，主要累及眼睛、骨骼、血管和神经系统。