罕见病列表
共收录 254 种疾病
表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。
SMA是一种导致运动神经元退化、进而引起肌肉萎缩和无力的遗传性神经肌肉病。
破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。
以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。
胺基酸代谢疾病是一组由于分解氨基酸的酶或转运蛋白缺陷引起的代谢紊乱。