罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。
遗传性代谢障碍，表现为先天性白内障、智力障碍及肾小管功能缺陷。
BH4缺乏症是由于四氢生物喋呤合成或回收途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸升高及神经递质合成障碍。
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。
表现为血小板极小且减少、严重湿疹和反复感染的遗传性免疫血液系统疾病。
一种严重的先天性免疫缺陷病，由于B细胞发育障碍导致体内几乎没有抗体。
遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。