罕见病列表
共收录 254 种疾病
CIPA是一种罕见的遗传病，患者无法感知疼痛和温度，且不能出汗，常伴有智力障碍。
在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。
佩梅病是一种X连锁隐性遗传的白质脑病，由于中枢神经系统髓鞘形成不良引起。
TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。
戊二酸尿症第二型是一种由于电子转运黄素蛋白或其脱氢酶缺陷，导致多种脂肪酸和氨基酸代谢受阻的疾病。
Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。
HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。
亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，以舞蹈样动作、精神障碍和认知衰退为特征。