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罕见病列表

共收录 254 种疾病

染色体异常 1/10,000 - 1/30,000
Prader-Willi氏综合症

Prader-Willi syndrome

一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。

133 详情
先天性代谢异常 约1/36,000-1/50,000
三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症

3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency

3-MCC缺乏症是一种影响亮氨酸降解的有机酸代谢病，由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起。

130 详情
脑部或神经系统病变 罕见（东亚地区相对高发）
烟雾病

Moyamoya Disease (MMD)

颈内动脉末端进行性狭窄，导致脑底出现如“烟雾”状的代偿性小血管网。

129 详情
皮肤病变 极罕见（全球不足百例报道）
婴儿型全身性玻璃样变性

Infantile Systemic Hyalinosis

极度严重的遗传病，表现为全身关节挛缩、皮肤多发性结节及严重的腹泻、蛋白质丢失。

128 详情
皮肤病变 1/1,000,000（极罕见）
先天性角化不全症

Dyskeratosis Congenita

以皮肤色素沉着、指甲发育不良及口腔粘膜白斑为三联征，伴有骨髓衰竭风险的综合征。

127 详情
脑部或神经系统病变 极罕见
Aicardi-Goutieres综合征

Aicardi-Goutieres Syndrome

一种遗传性、早发性炎症性脑病，主要表现为脑钙化和智力障碍。

125 详情
染色体异常 纯合子型（HoFH）极罕见（约1/1,000,000），杂合子型较常见。
家族性高胆固醇血症(FH)

Familial Hypercholesterolemia

家族性高胆固醇血症是一种由于LDL受体等基因突变导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高的遗传病。

123 详情
染色体异常 极罕见
Kleefstra综合征

Kleefstra syndrome

由于9号染色体末端微缺失或EHMT1基因突变引起的智力障碍和发育延迟综合征。

121 详情
脑部或神经系统病变 极罕见
亚历山大症

Alexander Disease

亚历山大症是一种由于星形胶质细胞受损引起的进行性白质脑病。

120 详情
内分泌疾病 极罕见
Laron 氏侏儒综合症

Laron Syndrome

一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为生长激素（GH）水平升高但胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平极低，导致严重的矮小。

119 详情
先天性代谢异常 全球约1/40,000-1/60,000
Fabry氏症

Fabry Disease

Fabry氏症是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，由于α-半乳糖苷酶A活性缺陷导致代谢产物GL-3在全身组织沉积。

119 详情
皮肤病变 约1/15,000 - 1/20,000
白化症

Albinism / Oculocutaneous Albinism

黑色素合成障碍，导致皮肤、毛发和眼睛颜色极浅。

118 详情
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